|
تعیین فراوانی آللی و ژنوتایپی ژن VKORC1 در جمعیت شهر بیرجند
|
فریبا عمادیان رضوی   ، اصغر زربان ، فاطمه حجی پور ، غلامرضا عنانی سراب ، محسن ناصری* |
| مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند |
|
|
چکیده: (12608 مشاهده) |
مقدمه: استفاده از وارفارین به عنوان رایج‌ترین ضد انعقاد خوراکی همواره با محدودیتهایی همراه است. اثر این داروی ضد انعقاد به دلیل عوامل فارماکودینامیک، فارماکوکینتیک و خصوصاً عوامل فارماکوژنتیک به طور گستردهای در بین بیماران متغیر است. پلی‌مورفیسم‌های ژن VKORC1 یکی از فاکتورهای ژنتیکی موثر در تعیین دوزاژ این دارو میباشد. این تحقیق به منظور عملکرد بهتر در تعیین دوز اختصاصی دارو برای هر فرد و با هدف تعیین فراوانی آللی و ژنوتایپی ژنVKORC1، در شهر بیرجند انجام گرفت.
روش‌ها: 115 نفر از افرادی که برای آزمایشهایPT وINR به بیمارستانهای امام رضا(ع) و ولیعصر(عج) شهر بیرجند مراجعه کردند، برای این مطالعه‌ی تجربی انتخاب شدند. پس از استخراج DNAی ژنومیک، تمامی قطعات تکثیر شده‌ی VKORC1، تعیین توالی شده و ژنوتیپ آنها مشخص گردید. آنالیز آماری توسط نرم افزار SPSS صورت گرفت.
یافته‌ها: میانگین سنی بیماران 9/12 ± 7/57 سال بود و از این میان 55 نفر زن و 60 نفر مرد بودند. فراوانی ژنوتیپهای نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت جهشیافته واریانتG>A 1639- از ژن VKORC1 در مردان 40/3%، 30/5% ،17/5% و در زنان 50%، 36/7%، 5% بدست آمد. برای واریانت C>T1173 فراوانی ژنوتیپهای نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت جهشیافته در مردان 38/9%، 38/9% و 2% و در زنان 6/52%، 4/40%، 7% بودند. دو جهش جدید g.3660G>A و g.3565G>T با فراوانی به ترتیب 7/2% و 9/0% در ناحیه پروموتر G>A1639- مشاهده شد. در نهایت آللهایG 1639- و C1173 در جمعیت بیرجند دارای فراوانی بالایی (1/68% و 6/62%) بودند.
نتیجه‌گیری: یافته های ما نشان میدهد تفاوتهای قابل توجهی در فراوانی واریانتهای ژنتیکی VKORC1 در جمعیت شهر بیرجند در مقایسه با سایر نقاط ایران وجود دارد که ناشی از تفاوتهای قومیتی بوده و در تعیین حساسیت به دارو بسیار تاثیرگذار هستند. با توجه به این تفاوتهای ژنتیکی، اطلاع از ژنوتیپ بیماران قبل ازشروع درمان با وارفارین به داشتن درمانی دقیق و کارآمد کمک خواهد کرد. |
|
| واژه‌های کلیدی: انعقاد، پلی مورفیسم، دوز بهینه، وارفارین، VKORC1 |
|
|
متن کامل [PDF 746 kb]
(2948 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل |
موضوع مقاله:
سایر موارد
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
